脑皮质斜视的体细胞突变

尽管大家越来越了解到染色质基因型在遗传疾病之前的作用，但是目前尚未系统指标染色质基因型在神经发育性疾病的感染率以及换用最佳的技术方法来验证染色质嵌合的研究。

美国波士顿儿童医院的学术界顺利完成了一项研究，认为靶向化学合成可合理查出神经畸形病患者的染色质基因型，撰文最近刊登在 NEJM周报 上。

使用自定义的与神经畸形相关的已知候选基因组的基板，我们对158名神经畸形病患者的白细胞来源的DNA样本换用靶向高伸展率的序列(高度, ≥200×)。神经畸形包括双脑神经性（脑下带甲状腺肿，30名病患者），伴巨神经的多小神经回（20名病患者），神经室旁边结节性甲状腺肿（61名病患者）以及巨神经回。我们换用Sanger化学合成证实了候选基因型，对于不等读写高度的个体差异躯，亚莱卡之后不须莱卡化学合成。

结果显示：在27名病患者之前发现了已证实的随机基因型；其之前8名病患者是染色质基因型，主要是在双脑神经性（其DCX和LIS1发现基因型）、神经室旁边结节性甲状腺肿(FLNA)、巨神经回(TUBB2B)的病患者之前。

在验证的染色质基因型之前，5个基因型是不能用习惯的Sanger化学合成测出来的，但可用亚莱卡和亚莱卡的DNA化学合成来验证。并且发现在巨神经回病患者之前候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他特别设计细胞基因组有潜在的随机基因型。

靶向化学合成可视之为验证神经畸形病患者染色质基因型的有力武器。除了全外显子化学合成和全基因组组化学合成外，高伸展化学合成基板是指标神经精神性疾病染色质基因型的重要策略。

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编辑： chenjialong