单侧脑脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊文了如下一则个案报道。

患儿男性，4岁，父母近亲结婚（二级血缘关系），患儿自5个月时开始出现左腿部动作减小。体格检查示左腿部强直、脚部反射活跃，异形脸孔，轻度智力障碍。

Week1.低水平位尸首MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）标示出多脑回征象（圆形内）与同侧向外脑干青色质缺陷有关；低水平位T2像可见上方内囊（记号请注意）萎缩；中脑（D）、脑桥（E）平面，低水平位MPRAGE像分别标示出上方脑干踩、脑桥腹侧萎缩。

Week2.上端位、失状位及低水平位T1像标示出从前连合、胼胝体嘴缺如。

Week3. 总分各向同性世界地图标示出左边脑脑部束但会（青色记号请注意），而上方出现异常；在脑桥被铁环的末端丘系（乌鸦记号请注意），上方较左边稍厚。

Week4. 失状位总分各向同性世界地图（A）与织物束全像（B）标示出上方浅蓝色的出现异常脑脑部束（乌鸦记号请注意），通过脑桥被铁环末端丘系上行线；矢状面总分各向同性世界地图（C）与织物束全像（D）标示出左边浅蓝色的但会脑脑部束（空心记号请注意），通过脑桥腹侧上行线。

输卵管脑脑部束出现异常伴多脑回睾丸

一个出现异常的脑脑部束（CST）闭环牵涉到它的侧枝direct，CST的direct从中脑低水平分出，通过脑桥被铁环附近末端丘系上行线，在延髓上部再度汇入CST。DTI研究标示出，在但会脑干中，接近18.4%的人可出现出现异常CST。

多脑回睾丸，脑回小而且数目以致于，脑回迂曲多并灰质略为，皮层较厚可减小至5—7mm（但会为3—4mm）。皮层与青色质变异不清，或在青色质下出现一个长T2像波形的出现异常层面。

临床要点：下方脑桥、脑干踩及内囊后肢变小；总分各向同性彩色世界地图可见CST在脑桥、脑干踩附近缺失；织物束全像可见脑干被侧末端丘系附近CST完全出现异常；可能；还有其他先天睾丸，如多脑回睾丸、从前连合缺失或胼胝体出现异常。

筛选临床：维克多变性。

用药：赞同用药——物理用药、大脑认知训练。

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编辑： neuro210